Секрет редких цветов: как живут дети и взрослые со СМА
О СМА (спинальная мышечная атрофия) сегодня наслышаны многие, но не все знают о первых симптомах заболевания и о том, как важна ранняя диагностика и вовремя начатая терапия. А ведь от этого во многом зависит качество и продолжительность жизни пациентов.
В нашем проекте вы узнаете факты о СМА и первых «красных флагах» заболевания — на них стоит обратить внимание родителям, чтобы как можно раньше обследовать ребёнка. А ещё — познакомитесь с реальными пациентами с диагнозом СМА, которые, как цветы, раскрывают лепестки своей души, рассказывают личные истории и делятся секретами счастья. Несмотря на болезнь и трудности!
Что такое СМА
СМА — три скромных буквы, которые обозначают одну из наиболее обширных групп наследственных заболеваний нервной системы. Спинальная мышечная атрофия поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. Болезнь сначала поражает мышцы конечностей и всего тела и мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА остается полноценным и развивается так же, как у здоровых людей.
Причина СМА — поломка в гене SMN1 (ген белка выживания мотонейрона) на хромосоме 51. Он отсутствует или повреждён и не соответствует норме. Частично компенсировать функции этого гена пытается ген SMN2, однако жизненно-важный белок SMN, необходимый для нормального функционирования мотонейронов, не вырабатывается в организме в достаточном количестве. Двигательные нейроны постепенно погибают, нервные импульсы не распознаются в полной мере, мышцы слабеют и затем атрофируются. Это сказывается и на двигательных функциях, и на дыхании, и на глотании.2
Факты о СМА в цифрах:
- 1 из 7801 новорождённых в России болен СМА3
- 0,82-1,21 на 100 000 населения — расчетная распространённость СМА (общее число больных) в РФ4
- Более 2,9 лет может составлять задержка с установлением диагноза СМА5
- У 30% пациентов со СМА 2 типа и 71% пациентов со СМА 3–4 типа первым устанавливается другой неврологический диагноз5
Какие бывают типы СМА
Коварность заболевания в том, что дебют может произойти в разном возрасте. А чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем они тяжелее, тем быстрее прогрессирует заболевание. И даже если кажется, что малыш здоров, и в первые месяцы/годы у него не выявлено никаких отклонений, увы, имеющаяся мутация в гене однажды проявит себя. Это может случиться в любое время.
Секреты редких цветов: истории пациентов со СМА
Максим Савицкий, 1 год и 8 месяцев
СМА 1-го типа.
Цветок: одуванчик
Изначально одуванчик воздушный, белый и пушистый. В тоже время, созревая, он становится устойчивым, крепким, ярко-жёлтым цветком. Он приносит тепло, свет, любовь. Так и ранимый маленький Максим постепенно крепнет и становится сильнее, вдохновляя и радуя своих родителей.
Рассказывает мама Максима:
Максим родился на 36 неделе с асфиксией — не дышал в течение пяти минут. Изначально все проблемы со здоровьем списывались на то, что у него было кислородное голодание.
«Поэтому у него слабые мышцы, надо чуть подождать, и всё будет хорошо», - говорили врачи.
На тот момент мы жили не в России. За рубежом Максима проверяли на СМА, но диагноз не подтвердился. Мы решили вернуться на родину, думали, что сейчас наши врачи посмотрят, сделают несколько массажей, и всё пройдет. Только в петербургской больнице сыну поставили диагноз СМА 1-го типа.
За месяц до начала терапии сын заболел бронхитом, что вызвало сильные осложнения. Когда выздоровел, у него резко за неделю деформировалась грудная клетка. Одна сторона стала впалая, а другая выпуклая, Максим перестал держать голову.
Результат терапии есть, но прогресс идёт не так быстро, как у других деток. Максим всегда руками двигал, не было полного обездвиживания тела. Ноги хорошо держатся согнутыми в коленях, но сам не может их к себе подтягивать, только с опорой. Голова более-менее стабилизировалась, чувствуется, что он её может контролировать. К сожалению, держать пока не очень получается. Корпус у него стал сильнее, спина стоит ровненько.
Динамика положительная точно есть. Я стараюсь не торопить события. Медленными, но уверенными шагами будем идти к цели!
Терапия замедляет прогрессирование заболевания, а дальше это уже работа родителей, чтобы научить ребенка двигаться. Максим не успел овладеть основными навыками до того, как у него обнаружилось заболевание. Ему было очень тяжело, он не знал, что ему делать со своим телом, для чего оно ему вообще дано.
Максим пока до конца не осознаёт своей особенности. Обижается, что я не могу его покатать на всех качелях. Вот мы проходим, где-то он увидит качели и кричит: «Кататься»! А я говорю, что не могу его покатать на этих качелях, потому что он не может удержать голову.
Советую всем, кто столкнулся со СМА, не паниковать. Принять то, что изменить уже невозможно. Нужно жить с этим диагнозом. Не опускать руки, идти по жизни вперёд!
Саша Геращенко, 3 года
СМА 1-го типа
Цветок: белая альстромерия
Альстромерия — один из самых стойких цветов. Стойкость духа, способность к преодолению сложностей в реабилитации — это про Сашу. Этот цветок сочетает в себе невероятную красоту. Белый цвет ассоциируется с белой полосой в жизни, ведь так хочется чтобы их было как можно больше.
Рассказывает мама Саши:
Саша родился в декабре 2020 года. Всё было прекрасно. Нормальная беременность без каких-либо существенных отклонений. Хорошие роды на 10/10 по шкале Апгар! Первые 1,5-2 месяца было всё замечательно — период огромной любви к ребёнку, к миру, к себе.
Мы начали понимать, что что-то идёт не так приблизительно с возраста полутора месяцев. Но это были состояния, которые никак не говорили о спинальной мышечной атрофии. Врачи это связывали с перинатальным поражением. Хотя я говорила, что роды прошли отлично, послеродовой период тоже. Так откуда травмы?
Время шло, двигательное развитие должно быть более очевидным. Я понимала, что те навыки, которые он приобретает, несущественные для его возраста. Как человек с медицинским образованием, решила, что надо срочно искать диагноз. Хотя мне говорили:
«Да, просто ребенок ленивый. Потерпите, мама».
Нарастала мышечная слабость (к 3-3,5 месяцам). На тот момент пришло осознание, что одним из вариантов может быть СМА.
«Но ведь есть двигательные улучшения из-за курсов реабилитации!», - говорила я себе.
Мы сделали прививку, которая послужила триггером. Ребёнок перестал удерживать голову и практически не шевелил ногами. Полная картина осознания пришла, когда главный генетик нашей городской больницы сказала, что вопрос в генетике.
Мы сами отправили пробирку в частную лабораторию, не дожидаясь врачей, которые твердили:
«Давайте подождем. Давайте сделаем такой анализ как ТМС (показывает нарушение обменных процессов). Может быть, подтолкнет нас на мысли о каких-то ещё заболеваниях».
Самое главное в жизни со СМА — не важно, какое лечение получает ребёнок. Важно, как быстро он его получит! Сейчас, конечно, время другое, и возможности терапии гораздо шире. Но, тем не менее, это правило остается: надо действовать!
Положительная динамика двигательной активности однозначно есть после начала терапии. До этого ребёнок у меня не двигался абсолютно.
Каждый день нужно понимать, какой объем трудотерапии ты сама проделала со своим ребёнком и не забывать о психическом развитии – реабилитироваться, чтобы жить, а не жить, чтобы реабилитироваться!
Мы много путешествуем и общаемся с друзьями, родственниками. В будущем это должно ему дать понять, что возможности намного больше, чем кажутся на первый взгляд.
СМА — не приговор. СМА — генетическая случайность.
Катя Карташова, 14 лет
СМА 2-го типа
Цветок: цветы яблони
Летом на месте этих цветов появляются вкусные сочные и полезные плоды — яблоки, которые очень помогают людям своими витаминами, хотя взамен ничего не получают. Так же и Катя: старается помогать всем, кто в этом нуждается, не рассчитывая на обратную доброту.
Рассказывает мама Екатерины:
У Кати диагностировали СМА не сразу, а в полтора года. Изначально Катя родилась немного недоношенной. Мне говорили:
«Что вы хотите? Недоношенный ребенок отстает в развитии».
Потом она начала догонять своих сверстников. А где-то в возрасте 9 месяцев Катя заболела бронхитом, и мы попали в больницу. После этого дочка начала терять некоторые свои навыки. Например, перестала переворачиваться со спинки на живот и обратно, начала с трудом поднимать голову. Пропали рефлексы в ногах — абсолютно отсутствовала опора. Тогда уже порекомендовали сдать генетический анализ, который и показал СМА.
Первые мысли — «Да этого не может быть», «За что хвататься и куда бежать?»
Тогда ещё СМА не было таким узнаваемым заболеванием, не имелось никаких лекарственных препаратов и медицинской поддержки.
Сначала нам сказали, что ребёнок до двух лет не доживет, объясняя тем, что заболевание никак не облегчить. Но Катя, вопреки всему, начала сидеть самостоятельно и без поддержки где-то к двум годам. Говорить начала сразу фразами, а не отдельными словами!
После того, как мы стали получать новую терапию, то отказались от аспиратора. Катя использует откашливатель только во время простуды. Доктора по ЛФК регулярно занимаются с дочерью. Руки становятся гораздо сильнее, а ноги начали двигаться в положении лежа!
Катя очень любит учиться, ответственно подходит к урокам и выполнению домашнего задания. В мечтах профессия IT-специалиста, к которой она упорно стремится.
Боритесь за своих детей, верьте в них и никогда не опускайте руки. Сейчас есть масса возможностей. Самое главное — увидеть их и применить в деле.
Евгения Сидорова, 27 лет
СМА 2-го типа
Цветок: люпин
Евгения считает люпин личным символом надежды и силы. Он начинает цвести одним из первых, символизируя возрождение после долгой и холодной зимы.
Рассказывает Евгения:
Когда мне исполнился год, мама заметила, что со мной что-то не так. Я не могла нормально ходить, как сверстники: подкашивались ноги, и я сразу падала. После долгого круговорота обследований в два года мне поставили диагноз СМА 2-го типа. Я благодарна своей маме, потому что, когда с твоим ребенком происходит что-то непонятное и пугающее, то нужно быть очень сильным человеком.
Я живу со СМА с раннего детства, поэтому всегда знала, что моя жизнь будет немного иной. Впрочем, у меня было совершенно обычное взросление — мы с друзьями всё лето проводили во дворе, строили шалаши, играли. Я всегда была с ними, играла даже в активные игры, несмотря на то, что передвигалась уже в коляске. Поэтому детство я вспоминаю с добрыми мыслями.
Сейчас мне 27, я строю карьеру в бьюти-сфере, путешествую и стараюсь брать от жизни максимум. Современные возможности терапии позволяют мне мечтать и строить планы на будущее, ведь болезнь остановилась. Сама того не замечая, друзья стали мне говорить, что улучшилась жестикуляция. Маленькие победы, которые для обычных людей являются незначительные, стали для меня значимыми шажками жизни. И дальше таких побед будет гораздо больше!
Я всегда нахожусь в движении, несмотря на своё положение. У меня “мировая” мама — мы с ней то в Кисловодск едем, то в Калининград летим. Мне нужно только сказать:
— Я купила билеты, поедешь?
— Ну да, поеду, конечно.
Мне привычнее справляться со своими проблемами самой. Но иногда без помощи не обойтись. Тогда обращаюсь в фонды, например, «Семьи СМА» и «Помощь семьям СМА». Очень им благодарна за отклик с операцией на позвоночнике, получением лекарств, с покупкой специального оборудования, которое облегчает жизнь.
Мечтаю, чтобы родители детей со СМА не отчаивались и не принимали заболевание как огромную трагедию. Да, у таких детей есть свои особенности, но ребенок со СМА может жить даже интереснее, чем человек, который не ограничен в своем здоровье. Поэтому нужно строить свою жизнь, исходя из своих возможностей. Если захотеть, можно в космос полететь!
Елена Кузьмина, 40 лет
СМА 3-го типа
Цветок: красная роза
Елена уверена, красный цвет символизирует страсть — страсть в отношениях, любовь к жизни, любовь к себе. Роза очень нежный цветок, требующий ухода. При этом она умеет защищаться, благодаря своим шипам.
Рассказывает Елена:
Я родилась здоровым ребёнком, но в год родители заметили, что я стала хуже вставать, перестала бегать и стала больше ползать. В полтора года поставили предварительный диагноз — прогрессирующая мышечная дистрофия, а уже спинальную мышечную атрофию поставили в пять лет по результатам электронейромиографии. В 2017 году генетический анализ подтвердил, что у меня СМА 3-го типа.
С этим диагнозом я взрослела - это неотъемлемая часть моей жизни. СМА со мной почти с рождения, как родинка на теле или цвет волос. Большую роль в моей жизни занимает мама - долгое время она является моей опорой и поддержкой.
Росла обычным ребенком, но с поправкой на особенности физического состояния: одевала кукол, шила, плела из бисера, рисовала, писала конспекты, делала уроки.
Я не хожу, сижу в основном с поддержкой, самостоятельно не переворачиваюсь, не пересаживаюсь, не одеваюсь. В какой-то период не могла есть самостоятельно.
Даже с учётом того, что терапию начали в 38 лет, за два года лечения уже чувствуется результат! Пальцы стали более послушными: могу держать ручку, стакан, компьютерную мышь или телефон. Появилось состояние уверенности, дающее силы просто жить со СМА.
Думаю, если бы терапия стартовала раньше, как у современных больных детишек — как только им ставят диагноз – может, не было такого сильного прогрессирования и потери имеющихся навыков.
Люди со СМА находят помощь со стороны фондов. Например, мне во многом помогли, когда потребовалась операция на позвоночнике. Сейчас я и сама стала частью структуры: работаю юристом по социальным вопросам, помогаю другим решать их проблемы.
Пациентам со СМА я бы пожелала не ограничивать себя четырьмя стенами и стараться больше социализироваться. Тем более, сейчас есть такая возможность!
Диагностика и современная терапия СМА
В прошлом СМА считалась заболеванием, которое могло приводить к смерти в раннем детстве (СМА 1-го типа) и к инвалидизации. К счастью, в последние годы произошел большой скачок в лечении заболевания, разработан целый ряд новых терапевтических подходов.1 А при некоторых типах СМА продолжительность жизни при надлежащем уходе не отличается от средних показателей у населения.
Очень важно вовремя обратить внимание на, казалось бы, незначительные симптомы СМА, поставить верный диагноз и как можно раньше начать терапию. От этого во многом зависит дальнейший прогноз развития болезни и качества жизни пациента.
Диагностика СМА обычно включает такие этапы:2
1. Консультация невролога (специалиста по нервно-мышечным заболеваниям) и генетика.
2. Проведение генетического обследования, ДНК-диагностики.
3. Дополнительные исследования — биохимия крови, электронейромиография и другие.
4. Консультации и наблюдение у специалистов — невролога, педиатра, пульмонолога, ортопеда, нейрохирурга, физиотерапевта, кардиолога и других при необходимости.
Лечение СМА в каждом случае происходит по индивидуальной схеме. На сегодняшний день заболевание по-прежнему считается неизлечимым, однако уже разработаны и применяются в России препараты патогенетической терапии для повышения уровня функционального белка SMN у больных спинальной мышечной атрофией.
Пациент любого возраста со спинальной мышечной атрофией — это человек с повышенными потребностями, который имеет право на полноценную жизнь и поддержку, как медицинскую, так и физическую, и психологическую. Помимо государственного финансирования лекарственной терапии и медицинской реабилитации, помощь людям и семьям из любого уголка России, столкнувшимся с диагнозом СМА оказывают фонды, такие, как например, «Семьи СМА», «Помощь семьям СМА».
Помните, что при СМА упущенное время может привести к непоправимым последствиям! При подозрении на ранние симптомы заболевания у ребёнка обязательно сообщите об этом врачу и пройдите обследование у невролога и генетика.
Здоровья вам и вашим близким!
Посмотреть таблицу с адресами региональных центров помощи пациентам со СМА.
1. Ю.А. Селивёрстов, С.А. Клюшников, С.Н. Иллариошкин. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения. Нервные болезни. №3, 2015. С.9-17
2. Про Паллиатив. Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое? URL:https://pro-palliativ.ru/blog/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya-sma-likbez/ (дата доступа: 15.11.23)
3. К. Михальчук, О. Щагина и соавт. Пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию 5q в Российской Федерации. URL:https://www.mdpi.com/2409-515X/9/2/29 (дата доступа: 15.11.23)
4. В.И. Стародубов, О.В. Зеленова, И.П. Витковская, С.И. Абрамов, Ю.И. Оськов, С.А. Стерликов. Первое обсервационное эпидемиологическое исследование по определению распространенности спинально – мышечной атрофии на территории Российской Федерации. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2020 г., № 4.
5. Kolb SJ, Kissel JT. Neurol Clin 2015;33:831–846